甲基苯丙氨酸血症

甲基苯丙氨酸血症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要表现为体内不能正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，从而对神经系统和智力发育造成损害。

PKU主要是由于酪氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而产生过多的苯丙酮和苯乙酸。这些代谢产物会积累在体内，对神经系统造成损害，并导致智力障碍、行为异常等症状。

PKU是一种常见的遗传性疾病，在全球范围内的患病率约为1/10,000-1/20,000。PKU的发病与遗传有关，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致。

目前，PKU的治疗主要是通过限制摄入含苯丙氨酸的食物，例如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等，同时补充低苯丙氨酸的特殊膳食和酪氨酸等必需氨基酸的补充，以维持体内必需氨基酸的平衡。

在治疗过程中，需要进行定期的检测和监测，包括血苯丙氨酸和尿苯丙酮的测定等。对于PKU患者，早期诊断和治疗非常重要，可以有效减轻症状和改善生活质量。